● En Ecuador se consideran enfermedades raras a las que afectan a una de cada 10.000 personas.[1] En otras partes del mundo, esta definición varía entre 1 en 2500 a 1 en 100.000.

● Según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras en el mundo que afectan al 7 al 10% de la población mundial. [2] En Ecuador, no ha habido una actualización del registro de 106 enfermedades raras del Ministerio de Salud en los últimos años.[3]

● Se estima que más de 1 millón de personas en Ecuador sufren de algún tipo de enfermedad rara o huérfana. [4]

Ecuador, 15 febrero de 2022.- El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de crear conciencia y ayudar a las personas que padecen alguna de estas condiciones. ¿Por qué el 28 de febrero? porque el mes de febrero, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Una fecha simbólica, que representa algo poco común.

A pesar de ser llamadas raras, afectan a un número importante de la población general. Aproximadamente 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo;[5] hacerlas visibles es fundamental para generar conciencia social e impulsar un tratamiento oportuno y acertado. Con la iniciativa #RaraEsNoConocerlas, se busca lograr este objetivo en beneficio de los pacientes y sus familias.

En Ecuador se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad y constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos. Aunque existen recursos terapéuticos para muchas de ellas, el acceso a la atención médica y a las terapias disponibles para estos pacientes es aún limitado.

¿Qué enfermedades raras existen? Algunas de estas son:

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una rara e irreversible enfermedad genética, que afecta a 1 de cada 3.300 niños en el mundo y es una de las formas más severas de distrofia muscular. Afecta principalmente a los varones y se suele diagnosticar en los primeros 5 años de vida. En Ecuador no se conoce con exactitud el número de casos de DMD.

Para Edwin Gavilanes de la Fundación Ariel Chicho Gavilanes, el entorno familiar es clave para animar a los pacientes con DMD y acompañarlos en su lucha diaria, “contar con el respaldo de especialistas y de otras familias que conviven con la enfermedad, es un soporte clave en el impacto emocional que tiene el avance de la enfermedad y las limitaciones que conlleva”.

La Deficiencia de AADC es un trastorno neurológico genético que padecen alrededor de 135 niños en todo el mundo. Se considera una enfermedad extremadamente rara que afecta la producción de importantes neurotransmisores, fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicación entre las neuronas, impactando en el desarrollo motor y la conducta de los niños. Esta enfermedad genera grandes dificultades en los niños para moverse, hablar o interactuar con su entorno. La edad de aparición de los síntomas iniciales varía desde el período neonatal hasta los 12 meses de edad (media 2-3 meses).[6]